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Stella has Stickler Syndrome, she is Italian and she is 7 years old.

Her father Sandro would like to raise awareness by running the 1/2 marathon in Barcelona on 16 February 2025 and also to help raise money for Stickler Syndrome UK.

In England, Stella underwent surgery last year in 2023 at Addenbrooke's Hospital with Dr Martin Snead.

In Cambridge UK, Stickler Syndrome specialists are based.

The research is currently only in the UK but funding is needed.

In September 2024 we went to Cambridge for the Stickler Conference.

Since then, we have been connected to Stickler Syndrom UK in order to get information, doctors' contacts and support here in Italy too.

The new trustees are working really hard to make a big difference to thousands of people living with Stickler Syndrome across the UK and Europe.

Stickler Syndrome symptoms are highly variable and include Vision Loss/Impairment, Hearing Loss/Impairment, Cleft Palate, Hypermobility and early onset Osteoarthritis. These can manifest at different stages in someone's life and to variable extent.

Accurate diagnosis is very often missed because of these wide variables. The condition is not always hereditary... it often occurs from a small genetic variation in a family with no previous history of it.

Some kids may be born with vision and/or hearing impairment, and/or with cleft palate. Or they may develop sight and/or hearing loss at any time thereafter. With all the symptoms, young children can be suffering with disability, fatigue and pain without even knowing this isn't 'normal' and unaware of the associated risks of loss of vision through retinal detachment.

Children are very adaptable and have been known to live with severe sight defects without sharing these experiences at a time when sight could be saved. A major risk is complete loss of vision in one, or both, eyes.

This is why we need to raise awareness of what is considered to be one of the most common rare diseases which is, ironically, also one of the most difficult to accurately diagnose. Testing and diagnosis is free at source through NHS England and by referral across the UK but frustratingly this doesn't appear to be widely known by medical professionals - we need to change this!

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Stella ha la sindrome di Stickler, è italiana e ha 7 anni.

Suo padre Sandro vorrebbe raccogliere fondi correndo la 1/2 maratona di Barcellona il 16 febbraio 2025 per aiutare la ricerca su questa sindrome rara e l’ associazione Stickler Syndrome UK.

La maratona sarà anche occasione di fare conoscere in un evento così importante questa Sindrome rara, cosi poco conosciuta nel mondo medico e in molte famiglie.

In Inghilterra Stella e' stata operata lo scorso anno nel 2023 all'ospedale Addenbrooke's dal Dr Martin Snead e proprio a Cambridge ci sono tantissimi specialisti sulla sindrome di Stickler.

Purtroppo in Italia non ci sono al momento specialisti in Stickler.

La ricerca al momento e' solo in Inghilerra ma servono fondi.

A settembre 2024, siamo stati a Cambridge per la Conferenza sulla Stickler, dove abbiamo conosciuto tante famiglie con Stickler, Stella ha conosciuto bimbi con la sindrome e il panel dei medici durante la conferenza e’ stato di altissimo livello.

Da allora siamo collegati a Stickler Syndrom UK per poter avere informazioni, contatti di medici e supporto anche qui in Italia. Presto tradurranno il loro sito in altre lingue tra cui Italiano.

I nuovi amministratori stanno lavorando sodo per fare la differenza per migliaia di persone affette dalla sindrome di Stickler nel Regno Unito e in Europa.

I sintomi della sindrome di Stickler sono molto variabili e comprendono perdita della vista, perdita dell'udito, palatoschisi, ipermobilità e osteoartrite precoce. Questi sintomi possono manifestarsi in fasi diverse della vita e in misura variabile.

A causa di queste ampie variabili, molto spesso non si riesce a fare una diagnosi accurata. La condizione non è sempre ereditaria... spesso si verifica a causa di una piccola variazione genetica in una famiglia senza precedenti.

Alcuni bambini possono nascere con disturbi della vista e/o dell'udito, e/o con palatoschisi. Oppure possono sviluppare la perdita della vista e/o dell'udito in qualsiasi momento successivo. Con tutti questi sintomi, i bambini piccoli possono soffrire di disabilità, affaticamento e dolore senza sapere che non è “normale” e senza conoscere i rischi associati di perdita della vista per distacco della retina.

I bambini sono molto adattabili e sono noti per aver convissuto con gravi difetti della vista senza condividere queste esperienze in un momento in cui la vista potrebbe essere salvata. Un rischio importante è la perdita completa della vista in uno o entrambi gli occhi.

Per questo motivo è necessario sensibilizzare l'opinione pubblica su quella che è considerata una delle malattie rare più comuni e che, ironia della sorte, è anche una delle più difficili da diagnosticare con precisione. I test e la diagnosi sono gratuiti in Europa, ma purtroppo questo non sembra essere ampiamente conosciuto dai professionisti del settore medico: dobbiamo cambiare questa situazione!