Hello, 

This is Irina, Emily's mum, and I've just had the toughest 11 months of my life. Since Emily was born, I knew that something was very wrong with my little baby but it took us seeing every possible doctor and having more than 50 medical appointments along with the countless tests to finally have a diagnosis. The one that splits your life into before and after... Emily has Angelman syndrome.

I was very keen to find out what exactly was wrong with Emily because I was sure then we will be able to fix it. I wanted to make sure we give her the best care, so knowing what we were dealing with was crucial for me. 

Angelman syndrome is a very rare genetic disorder affecting 1 in about 15000 children. Usually, it happens by pure chance. Children with this syndrome don’t usually talk and may not walk. They have severe learning and physical disabilities as well as seizures. They also have serious problems with sleep, anxiety and communication.  

Emily’s cried through her first 4 months of life. She just ate (poorly), slept (extremely badly and exclusively on us), cried (a lot) and spit up (all the time). 

I wrote this when Emily was a month old and you can’t even imagine how much guilt I felt writing it. 

“This is not how I imagined motherhood. This is just a completely new life with hardship and no joy. Not even a glimpse of it. You are tired beyond any reasonable level physically and absolutely drained emotionally. The only hope you have is that it gets better.”

Now I understand that our journey was far far from normal but I didn’t know it then with every medical professional telling me it all was normal, that all babies cry, spit up and don’t sleep and that Emily will grow out of it. I wish I could go back and hug myself and tell myself that my mum’s instinct was right. And my heart breaks for many other mothers going through similar experiences advocating for their children while everyone around them says it’s all normal.  

My husband Vlad and I are problem solvers. Usually, when I complain about something, Vlad offers a solution that is annoying at times but helpful. And now we are faced with a problem we can’t solve. But we can try and focus on the positive aspects of our lives and overcome challenges together. And I’m sure we will. We also have the most awesome friends and family that have been so supportive and understanding. My mother and my sister’s family are the reason Vlad and I can still function. Thanks to covid we could not use any other support much. 

We are also becoming a bit more proficient in navigating all the healthcare and social care systems - not that it’s a cool skill to have but you kind of have to have it if your baby has special needs. 

Talking to other parents in the support groups it sounds like the first couple of months after the diagnosis are the hardest. Time heals and I don’t cry all day anymore which is good. I know for sure it will be a very challenging journey taking care of Emily and making sure all her needs are met. The hardest part for me is to know that she will never be able to live independently and we may not be able to take care of her from some point. Also with time we will need to say goodbye to some plans and dreams we had for her before she was born. It’s a grieving process and will take a lot of time. 

Emily is almost a year old now. She can sit if we place her and she can stand with support too. So we are hopeful she will walk one day. She doesn’t babble or attempt to crawl yet despite the endless physio we’ve been doing from around the time Emily was 5 months old. We love her for her bright eyes, beautiful smile and her curious gaze when she is leaning to see something she is interested in. Emily loves mirrors, bath time, hugging us and eating books. I’m sure she will achieve a lot and I’m also sure that Vlad and I will do anything we can to help her achieve all she wants. 

I know that people usually run marathons, climb mountains or do something else remarkable to raise money. However, I can’t do any of these at the moment. I hardly get enough sleep to function and work full-time, research all I need for Emily, go to and follow up on Emily’s appointments, feed/ bathe/ play/ put Emily to bed up to 20 times a night and while doing all of these I need to make sure I stay sane and mentally strong. Vlad and I are an amazing team. We share all responsibilities equally and I can’t even imagine going through this without him. 

So I thought it would be ok to ask you guys to donate to the charity that is trying to find a cure for Angelman syndrome for my and Emily’s birthdays. I know so many of you wanted to help us somehow... 

FAST UK is the UK part of the FAST charity in the US. They are one of the few organisations in the world that is doing research and trying to find a cure for children with Angelman syndrome. 

I know that no one can guarantee they will find a cure and make it available to our little Emily in our lifetime. But if we don’t even try then nothing will change for sure. 

So I just wanted to raise awareness and money and to remind everyone to be kind to others regardless of their abilities. 

--------------------------------------

Привет,

Я – Ира, мама Эмили и я хочу вам рассказать о невыносимо тяжелых 11 месяцах моей жизни. С того момента, как Эмили родилась, я была уверена, что с моей крошкой что-то не так, но нам пришлось повидать всех на свете докторов и побывать на более чем 50 приемах врачей с бесконечным количеством анализов, чтобы, наконец, получить диагноз. Такой, который разделил нашу жизнь на до и после… У Эмили синдром Ангельмана.

Я очень хотела поскорее выяснить, что именно не так с Эмили, потому что я была уверена, что мы сможем починить это. Я хотела убедиться, что мы обеспечим ее лучшей заботой, поэтому знать, с чем мы имеем дело, было фундаментально важно для меня.

Синдром Ангельмана - это редкое генетическое отклонение, которое встречается у одного из 15000 детей. Обычно оно возникает чисто случайно. Дети с этим синдромом обычно не говорят и некоторые не ходят. У них большие сложности с обучением и физическим развитием. У 80% бывают припадки, которые появляются в возрасте 1-3 лет. У них также серьезные проблемы со сном, беспокойством и общением. Этот синдром в настоящий момент не лечится.

Эмили проплакала сквозь свои 4 первые месяца. Она ела (плохо), спала (очень плохо и только на нас), плакала (очень много) и срыгивала (все время).

Я написала это, когда Эмили был 1 месяц и вы просто не представляете, насколько виноватой я себя чувствовала, когда писала это:

«Это не то, как я представляла себе материнство. Это какая-то совсем новая жизнь с огромным количеством сложностей и без какого-либо удовольствия. Ни капли. Я выжата физически и истощена морально. Единственная надежда на то, что когда-то станет лучше.»

Это сейчас я знаю, что наш путь был очень далек от нормы, но тогда я не знала, да и каждый доктор твердил, что все в порядке, что все дети плачут, срыгивают и не спят и что Эмили перерастет все это. Я бы очень хотела вернуться назад и обнять себя и сказать себе, что мой материнский инстинкт был прав. И мое сердце разрывается на части, представляя сколько других мам проходит через похожий опыт, борясь за то, чтобы на них обратили должное внимание и сделали все необходимое в то время как все вокруг говорят, что с их детьми все в порядке.

Мой муж Влад и я любим решать проблемы. Обычно, когда я жалуюсь на что-то, Влад предлагает решение, что иногда, конечно, раздражает, но, в целом, весьма полезно. И сейчас мы столкнулись с проблемой, которую мы не можем решить. Но мы можем попробовать сфокусироваться на позитивных аспектах нашей жизни и преодолевать сложности вместе. И я уверена, что мы справимся. У нас так же самые крутые друзья и семья на свете, которые нас очень поддерживали все это время. Благодаря моей маме и семье моей сестры, мы с Владом до сих пор можем функционировать. Из-за ковида мы не могли использовать другую помощь все это время.

Со временем мы стали лучше понимать, как навигировать в системе здравоохранения и социального обеспечения – не то чтобы это очень крутой навык, но он необходим, если у твоего ребенка есть особые потребности.  

Родители в группах поддержки говорят, что первые несколько месяцев после диагноза – самые сложные. Время лечит, и я больше не плачу целыми днями, что, наверное, хорошо. Я знаю, что у нас впереди очень сложный путь заботы об Эмили и нам надо будет убедиться, что у нее есть все, что нужно. Самое сложное для меня - это понимать, что Эмили никогда не сможет быть независимой, и что мы когда-то, возможно, не сможем больше о ней заботиться. И со временем нам также придется попрощаться с многими планами и мечтами, которые у нас были до рождения крошки. Это болезненный и медленный процесс.

Эмили уже почти год. Она может сидеть, если мы ее посадим, и стоять с поддержкой. Поэтому мы очень надеемся, что она когда-нибудь сможет ходить. Она не агукает и не пытается ползать, несмотря на бесконечные упражнения, которые мы с ней делаем с тех пор, как ей было 5 месяцев. Мы любим ее за ее яркие глаза, очаровательную улыбку и ее любопытный взгляд, когда она наклоняется, чтобы что-нибудь рассмотреть, что ей интересно. Эмили нравятся зеркала, купаться, обнимать нас и есть книжки. Я уверена, что она очень многого добьется и я так же уверена, что Влад и я сделаем все, что сможем, чтобы помочь ей достичь всего, что она захочет.

Я знаю, что люди обычно бегают марафоны, покоряют вершины или делают что-то еще впечатляющее, чтобы собрать деньги. Но, я, к сожалению, не могу сделать ничего из этого на данный момент. Я сплю едва достаточно, для того, чтобы функционировать и работать полный рабочий день, исследовать все, что необходимо для Эмили, ходить и бронировать встречи с врачами и терапевтами, кормить/ купать/ играть и укладывать Эмили спать по 20 раз за ночь. И параллельно еще пытаюсь оставаться в рассудке и сильной морально. Влад и я – отличная команда. Мы делим все обязанности пополам, и я даже не представляю, как я бы справилась без него.

Поэтому, я подумала, что было бы приемлемо попросить вас, ребята, пожертвовать в благотворительный фонд, который пытается найти лечение для синдрома Ангельмана, на мое и Эмилино день рождения в этом году. Я знаю, что очень многие хотели помочь нам как-нибудь…

FAST UK - это подразделение американской организации FAST в Британии. Это одна из немногих организаций в мире, которые занимаются исследованиями и пытаются найти лечение для детей с Синдромом Ангельмана.

Я знаю, что никто не может гарантировать, что они найдут лечение и сделают его доступным для моей крошки Эмили в обозримом будущем. Но если мы даже не будем пытаться, то тогда точно ничего не изменится.

В общем, я бы хотела привлечь внимание к проблеме, собрать денег на исследования и напомнить всем быть добрыми по отношению друг к другу, независимо от их способностей. 

Если вы хотите, но у вас не получается сделать пожертвование здесь, то можете перевести на этот счет моему мужу Владу. Мы потом переведем всю полученную сумму в фонд. 

https://yoomoney.ru/to/41001196968651