Romain Charlet

#oneRAREstep

Fundraising for The AADC Research Trust
€60,201
raised of €60,000 target
Donations cannot currently be made to this page
Thérapie Génique Romain, 16 September 2019
#oneRAREstep
Campaign by The AADC Research Trust (RCN 1114367)
WITH YOUR HELP... The AADC Trust is launching the #oneRAREstep Campaign to raise funds for our AADCd children to access potentially life saving & transformative experimental brain delivered AAV2-hAADC Gene Replacement Therapy Treatment. THANK YOU

Story

Bonjour à Tous. Voici mon histoire.

Je m'appelle Romain CHARLET et j'ai bientôt 16 ans. Je suis joyeux et souriant avec beaucoup d'humour ! J'habite à Lully en Haute-Savoie. L'Amour de mes parents m'aide chaque jour à vivre au mieux ma maladie. Mais une partie de moi-même me rend différent à bien des égards et c'est AADC.

À l’âge de 6 mois, on m’a diagnostiqué une maladie génétique rare appelée AADC (déficit décarboxylase des acides aminés aromatiques). L'AADC est une maladie qui altère la vie et qui constitue un trouble neurologique et musculaire, génétiquement héréditaire, qui affecte la capacité du cerveau à produire la Dopamine et la Sérotonine qui transmettent des signaux entre les cellules nerveuses et le cerveau. AADC a un impact sur la plupart des aspects de ma vie, y compris ma mobilité et mon développement.

La vie est une lutte constante pour moi. J’ai une sonde d’alimentation et je fais des crises oculogyres qui ressemblent à des crises d’épilepsie où mes yeux se révulsent et tout mon corps se raidit. Ces épisodes sont très douloureux et pénibles et peuvent durer plusieurs heures.

De cet état, je ne peux ni tenir ma tête, ni marcher, ni m’asseoir sans aide, ni me servir de mes mains. Je ne parle pas non plus, ce qui est très frustrant. Chaque jour, je prends une grande variété de médicaments qui sont normalement utilisés chez les adultes pour traiter la maladie de Parkinson. Ces médicaments ont des effets secondaires négatifs, tels que des spasmes musculaires et une dystonie de tout le corps. Je ressens beaucoup de douleur et d'inconfort.

L'AADC est une maladie extrêmement rare avec seulement 130 cas dans le monde. Au moins 3 enfants meurent chaque année et 8 enfants sont décédés en 2018. Il n’y a actuellement aucun traitement médical pour lutter contre cette maladie invalidante.

Par contre, depuis quelques années, de grands professeurs et chirurgiens aux USA et en Pologne ont tenté une Thérapie Génique par une opération au niveau du cerveau.

Des résultats positifs et très encourageants ont été obtenu sur des enfants de tous âges avec des améliorations notables sur leurs fonctions motrices et neurologiques .

Ces opérations qui durent plus de 8 heures, avec une longue préparation en amont, ont un coût global d'environ 60 000 euros.

C’est la raison pour laquelle je me permets de faire appel à votre générosité, afin de pouvoir, moi aussi, bénéficier de cette thérapie avec ce grand ESPOIR de vivre mieux et sans souffrances auprès de mes parents.

Merci infiniment pour votre attention à mon handicap et pour votre participation à cette merveilleuse aventure que la Vie et la Providence veulent bien m’accorder.


Romain xx


Share this story

Help Romain Charlet

Sharing this page with your friends could help raise up to 3x more in donations

You can also help by sharing this link on

About the campaign

WITH YOUR HELP... The AADC Trust is launching the #oneRAREstep Campaign to raise funds for our AADCd children to access potentially life saving & transformative experimental brain delivered AAV2-hAADC Gene Replacement Therapy Treatment. THANK YOU

About the charity

The AADC Research Trust

Verified by JustGiving

RCN 1114367
AADC deficiency is a rare disabling brain disease. More than 100 children in 30 countries have been identified with the disease. It's proved fatal for some of them. The AADC Research Trust is a children's charity funding research, supporting affected families and promoting global disease awareness.

Donation summary

Total raised
€60,200.48
Online donations
€38,109.48
Offline donations
€22,091.00

* Charities pay a small fee for our service. Find out how much it is and what we do for it.